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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Pena-Shokeir-Syndrom


baby69
21.08.2005, 17:57
Hallo,

mein Name ist Sandra, ich bin 28. Mein Sohn Danny kam am 12.06.05 um 18.32 Uhr in der 28. SSW per Notkaiserschnitt zur Welt. Am 29.06.05 um 0.25 Uhr ist er leider von uns gegangen. Eine Woche vorher hatte er eine schwere OP am Darm bei der uns die Ärzte schon sagten, daß er diese wahrscheinlich nicht überleben wird. Aber hat sie überlebt. Deswegen dachten wir, er wäre an den Folgen der OP von uns gegangen. Sein Darm hatte vor der OP nicht funktioniert, sie wollten das beheben, aber auch nach der OP hat der Darm leider nicht funktioniert. Wir haben vor 2 Wochen das Ergebnis der Obduktion bekommen. Danny ist an einer ganz seltenen Krankheit namens Pena-Shokeir-Syndrom gestorben. Die Kinder, die diese Krankheit haben sterben zu 30 % schon vor der Geburt im Mutterleib, 40 % in den ersten 14 Tagen nach der Geburt und die restlichen 30 % sterben innerhalb der ersten 16 Wochen nach der Geburt. Es gibt nur ein Fall wo das Kind älter wurde wie ein Jahr. Am 13.09. haben wir einen Beratungstermin in der Uni. Da werden die Ärzte mit uns die Krankheit genau besprechen. Laut dem was ich im Internet gelesen hab, wird die Krankheit entweder vererbt oder sie entsteht spontan. Sollte sie spontan entstanden sein, dann ist das Wiederholungsrisiko für Folgeschwangerschaften zwischen 0 und 25 % hoch. Irgendwie kann ich nicht bis zum 13.09. warten um Einzelheiten zu erfahren. Deswegen meine Frage an Euch: Kennt jemand von Euch diese Krankheit? Für Eure Hilfe bin ich Euch sehr dankbar.

Liebe Grüße Sandra

Susanne1310
21.08.2005, 19:19
Liebe Sandra,

ich möchte Dir zunächst meine stille Anteilnahme aussprechen. Sei bei uns willkommen.

Nun zu deiner Frage:
Ja, ich habe von einer deratigen Erkrankung schon einmal gehört. Aber leider nur gehört. Noch nie habe ich jemanden kennengelernt, der direkt hiervon betroffen war oder ist. Das spricht für die Seltenheit.
Allerdings kenne ich die Erkrankung nur, und das wird Dich nicht erfreuen, als Erbkrankheit. Ihr solltet einen genetischen Test von Euch beiden machen lassen. Und für jede Schwangerschaft gilt: die Karten sind neu gemischt.
Warte bis zum 13ten. Die Ärzte können Euch bestimmt recht gut weiterhelfen.
Toi Toi für Euch, dass es doch nur eine sehr üble Laune der Natur war.

Liebe Grüsse
von Susanne

Constance
21.08.2005, 21:36
Liebe Sandra!

Ein trauriges Willkommen von mir. Es tut mir Leid,dass Dein Baby gestorben ist.
Leider kann ich Dir zu diesem Syndrom gar nichts schreiben.

Ich wünsche Dir für Deinen Weg der Trauer viel Kraft und eine verständnisvolle Umwelt.

Stille Grüße
Constance mit Thotti und Mika hier bei mir ,2** und Cedric für immer in unseren Herzen
Es gibt keine Worte für unseren Schmerz

In liebevollem Gedenken an unseren kleinen Sternenprinz Cedric
http://www.cedrics-seite.de.vu

bata
23.08.2005, 13:42
Liebe Sandra,
ich habe von dieser KH auch noch nichts gehört.
Ich wünsche Dir , daß es nichts vererbares ist.
Aber, selbst wenn:Laß Dich von Prozentzahlen nicht verrückt machen.
Das ist reine Statistik.
Mein Sternensohn heisst übrigens auch Danny, deshalb hat mich Dein Posting noch auf eine andere Weise berührt...
Liebe Grüße, bata

MarenSax
08.09.2005, 09:18
Liebe Sandra,


ich drücke dir und Volker ganz fest die Daumen für den 13.ten


von der Krankheit hab ich leider auch noch nix gehört

grüße Marén

ingrid_m
08.09.2005, 12:39
liebe sandra,

es tut mir sehr leid, dass euer sohn danny nicht mehr lebt.

zu diesem syndrom kann ich persönlich auch nichts sagen,
empfehle dir aber mit Leona e.V. http://www.leona-ev.de kontakt aufzunehmen,
dies ist ein selbsthilfe-verein von eltern mit chromosomal geschädigten kindern,
sie verfügen über adresslisten mit ähnlich betroffenen,
und sind auch mit weltweiten datanbanken vernetzt.

ich hoffe, dass dir dort weitergeholfen werden kann,
und du mehr für euch wichtiges über diese krankheit herausfinden kannst.

viele liebe grüße
ingrid

Andrea_Kroni
08.09.2005, 19:51
Liebe Sandra!
Ein trauriges Willkommen hier bei den Schmetterlingskindern!
Ich kann dich sehr gut verstehen, mein 2. Sohn Martin starb auch an einer ganz seltenen Erbkrankheit? In der Med.Literatur gab es gar nicht viel zu lesen, Martin wurde 2000 geboren, der letzte Fall vorher war 1978. Wie du siehst auch sehr, sehr selten! Ich fragte mich damals, warum gerade ich und mein Partner Träger einer solch seltenen Krankheit sein müssen? Dieses Warum wird und leider niemand beantworten!
Wir haben leider ein 25% Risiko, haben einen gesunden Sohn(ob er träger ist oder nicht, haben wir noch gar nicht testen lassen).
Uns wurde damals gesagt, viele Menschen sind träger von Erbkrankheiten, auch wir hätten 10 gesunde Kinder haben können und es wäre nichts aufgefallen. leider hatten wir nicht das Glück!!!
Ich wünsche dir alles gute für den Termin in der Uni!!!
Ich weiß gar nicht ob ich es dir schreiben soll, aber ich war nach unserem Gespräch total fertig und verzweifelt!
Liebe Grüße Andrea

baby69
06.10.2005, 16:11
Hallo alle zusammen,
vielen Dank für all Eure aufmunternden Nachrichten. Bei der genetischen Beratung wurde uns folgendes erklärt. Eine normale Schwangere hat ein Risiko ein krankes Kind zu bekommen von 3-5 %. Unser Risiko dass sich Dannys Krankheit wiederholt liegt bei 0 - 25 %. So dass unser höchstes Gesamtrisiko bei 30 % liegt. 70 % ist die Möglichkeit ein gesundes Baby zu bekommen. Da die Nackenfalte bei Danny auffällig war könne man bei einer auffälligen Nackenfalte in einer Folgeschwangerschaft davon ausgehen, daß es sich wiederholt hat. Das wäre in der 12. SSW und somit noch rechtzeitig hat uns der Genetiker gesagt. Denke wir werden es auch nochmal probieren. Hoffe, dass dann alles gut geht. Danke nochmal für alles.

Liebe Grüße Sandra

ingrid_m
07.10.2005, 10:09
liebe sandra,

es ist schön, dass die statistik "für euch" bzw. für eine weitere schwangerschaft spricht. ich drücke euch ganz feste die daumen, dass ihr irgendwann ein gesundes kind in den armen haltet.

>Da die Nackenfalte bei Danny auffällig war könne man bei einer
>auffälligen Nackenfalte in einer Folgeschwangerschaft davon
>ausgehen, daß es sich wiederholt hat. Das wäre in der 12. SSW
>und somit noch rechtzeitig hat uns der Genetiker gesagt.

hat der genetiker auch gesagt, was er mit "rechtzeitig" meint, und was dann genau passiert? falls nicht, rate ich dir, dich detailliert zu informieren, und diesen fall - der hoffentlich nie eintreten wird - in gedanken durchzuspielen.

viel glück auf euren wegen
ingrid

Antje und Daniel
27.03.2006, 19:16
Hallo!Tut mir von Herzen Leid für euch.War schon lange nicht mehr im Netz.Bin jetzt auf dich gestossen.Meine Frage,hat es wieder geklappt?Und wie geht es dir heute? Wir haben das selbe Risiko,nur eine andere Krankheit.

Mit stillem Gruss Antje mit Elias Hermann für immer im Herzen